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BioNano携新一代图谱技术进入人类基因组研究市场

作者:测序中国来源:测序中国 日期:2016-11-07

BioNano携新一代图谱技术进入人类基因组研究市场

2016-11-03 测序中国
导读

在今年10月份举办的美国人类遗传学会年会(ASHG)上,BioNano公司及其来自不同研究机构的合作者表示,Irys系统是研究人类基因组结构变异的非常有用的工具,可以独立于测序技术使用。

BioNano公司的Irys系统采用新一代图谱技术(NGM),使用数千个纳米通道阵列组成的芯片,是基于纳米通道的单分子DNA图谱平台。Irys系统测量DNA的荧光标记部分之间的距离,然后利用该数据构建de novo图谱组装(de novo map assemblies),可作为NGS数据的骨架(scaffolds)。BioNano公司CEO Erik Holmlin说,他们主要将该系统卖给研究人员,但探索Irys系统在临床市场中的用途对公司的未来非常重要。

 

Irys系统与测序互补使用,构建人类参考基因组

 

BioNano公司在基因组市场中占有独特的地位,因为它提供的不是测序技术,而是物理图谱技术。Holmlin说,这虽然不是新技术,但是该领域内的其他公司,例如OpGen和Nabsys,不能将他们的技术扩展到大型复杂基因组研究中,例如人类基因组。BioNano拥有纳米技术方面的专利,可帮助公司对该技术进行快速扩展,并应用于人类基因组。

Holmlin说,物理图谱是对测序的补充。但公司还希望与现有技术“同步”,正在努力匹配Illumina系统的高通量。

到目前为止,BioNano公司的主要销售策略是把Irys系统作为一种与下一代测序一起使用的工具,特别是在研究人员构建参考基因组时。BioNano与研究人员一起构建了蜂鸟和鸭嘴兽的参考基因组,还与研究人员合作来增加人类参考基因组的多样性。

Holmlin解释,“虽然我们有人类参考基因组,但不能代表人类的多样性。”为此,该公司帮助研究人员使用Irys系统从头组装了一个韩国人(AK1)的基因组,该研究结果发表在10月初的Nature杂志上。

 

Irys系统独立于测序使用,检测人类基因组的结构变异

 

在本届ASHG上,一些展示结果表明Irys系统还可以独立于测序使用,针对人类基因组中未被满足的关键需求,来分析基因组结构。

Irys系统的这项能力在研究结构变异时格外重要。Garvan医学研究所比较基因组学和前列腺癌基因组学研究员Vanessa Hayes,在Irys系统上使用NGM发现了15个前列腺癌的新结构变异。

作为前列腺癌研究者,Hayes寻求精准医学方法来治疗疾病时,感到单独利用NGS不能识别所有的结构变异。Hayes说,“当涉及大型复杂的重排和结构变异时,利用NGS我们只能推测这些变异,而不是在检测它们。”

Hayes的团队利用Irys系统得到NGM数据和Illumina HiSeq X10得到的NGS数据研究发现,NGS没有捕获到所有的变异,她表示,“如果没有NGM数据,我们会丢失90%的变异信息。”

不同于短读长测序技术,NGM不受大小限制,可以检测到更大、更复杂的区域,并识别这些区域的变异。

加利福尼亚大学洛杉矶分校医学院的人类遗传学和儿科学教授EricVilain发现Irys系统同样的用处。他在ASHG上展示的研究表明,Irys系统能够在接受杜氏肌营养不良(DMD)遗传疾病检测的病人中鉴定单核苷酸变异、小型插入和缺失。Vilain等人使用NGM在携带者的母亲中鉴定DMD的杂合结构变异,平均检测到800个插入、500个缺失、100个倒位和50个易位。

Vilain说,“BioNano似乎是唯一足够成熟的、可检测大型杂合结构变异的技术,而且该技术具有足够的灵敏性和特异性。”

虽然BioNano系统操作中会出现一些问题,但是公司保证会马上解决。Vilain表示在他目前的研究中也将继续使用该技术。他说,“作为Undiagnosed Diseases Network项目的一部分,我们目前正在使用BioNano Irys系统研究大量患有未确诊遗传病的家庭。到目前为止,我们已经检测到了一些感兴趣的结构变异,并且正在利用其它技术进行验证。”

在Vilain和Hayes的研究中,NGM提供了关于结构变异的重要信息,而且这些信息都是现有测序技术无法检测到的,这是当前基因组学研究中的一个重要缺口。

Holmlin说,“做测序研究的人员已经意识到了这个问题,但是无法解决。”若要通过测序技术检测这些结构元件,研究人员需要长度达到数十万碱基对的长读长。

Pacific Biosciences公司和BioNano公司在上述韩国人基因组测序组装中有过合作,该公司试图开发长读长测序技术,揭示基因组中的结构元件。虽然PacBio能够产生更长的读长,但也限于10kb以下。相比之下,Irys系统可以构建数百万碱基对的图谱。

虽然NGM可以填补测序技术的不足,但是Hayes提醒道,单独使用NGM技术不足以满足所有结构变异研究的需求。Hayes说,“如果没有NGS技术,我们无法确定碱基序列。NGM技术可以告诉你检测哪些区域,但是无法告诉你从哪个位点开始。”

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转自《测序中国》

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