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ACMG更新临床基因列表,指导临床外显子与全基因组测序解读

作者:测序中国来源:测序中国 日期:2016-11-22

ACMG更新临床基因列表,指导临床外显子与全基因组测序解读

 2016-11-21 iseqer 测序中国

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)近日更新了附带发现(secondary findings)的基因列表,他们推荐实验室在临床外显子和基因组测序结果中报告这些基因的突变。

2013年,ACMG建议临床实验室报告56个基因的附带发现,附带发现是指这些基因的变异与检测的初始目的没有关系,但会导致严重的疾病,目前关于这些变异的知识可以指导临床实践。ACMG发布这些建议的原因是,临床外显子组和基因组测序检测开始激增,但却缺乏相应的标准。ACMG不断更新的建议可以帮助确定哪些附带发现可以反馈给患者,对成年人和儿童患者都适用。

 

更新后的列表包括59个基因

ACMG成立了一个工作组,来定期审查和更新基因列表。最新更新的结果发表在《Genetics in Medicine》上,ACMG向列表中添加了四个新基因,并删除了一个基因。此外,ACMG还开发了一个标准化的流程,通过半定量的方法来评估基因的真实可操作性,未来还计划增加药物基因组学相关的基因变异。

作者表示,随着基因组测序变得越来越普遍,它将具有广泛的医学、法律、社会和经济影响。基因组学机构研究附带发现,对繁忙的临床医生、患者本人及其家庭,以及整个人口来说都有意义。

更新后的列表包括59个基因。新增的四个基因分别是BMPR1A和SMAD4,与幼年息肉病相关;ATP7B基因,与肝豆状核变性(Wilson病)相关;OTC基因,与鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病相关。删除的基因是MYLK,与家族性胸主动脉瘤和夹层相关。

ACMG工作组考虑了2015年3月至2016年3月间被提名的六个基因,除了上述新增和删除的五个基因外,另一个被提名的基因是PTCH1,与基底细胞癌相关,但他们认为该基因不符合影响医疗管理的标准。

 

未来工作计划

ACMG工作组还制定了一个新的流程,用来审查和更新列表、接受和评估基因提名。对于目前的基因列表,该工作组仅接受来自ACMG成员的基因提名,但是将来他们计划接受来自其他专业机构的基因提名,包括遗传咨询师、初级保健临床医师和其他临床专家。

另外,ACMG工作组还开发了用于提名药物基因组学(PGx)基因和变异的初步框架,并正在开发一种评估这类基因及其临床影响的方法。

临床药物基因组学实施联盟(CPIC)已经开发了基于PGx变异的管理建议,但是ACMG小组表示,评估这些变异对临床转归的影响是困难的,因为缺乏随机对照试验,且只有少数患者的结果可用。

对来自临床外显子组和基因组测序检测中的PGx变异进行报告还存在其他方面的挑战。一些PGx基因具有假基因(与正常基因相似,但丧失正常功能的DNA序列),难以将假基因中的变异与正常基因区分开。另外,一些PGx结果还涉及含有多种变异的单倍型,其中一些位于内含子区,不能通过临床外显子组检测得到。作者还指出,“星号等位基因(star allele)”的命名法需要简化,因为遗传学家对其并不熟悉。此外,人们订购临床外显子组检测时,并不总是需要PGx结果。ACMG工作组未来关注的重点是,与常见处方药以及严重不良反应相关的位于编码区的PGx变异。

参考文献:Recommendations forreporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of MedicalGenetics and Genomics. Genetics in Medicine (2016) doi:10.1038/gim.2016.190

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转自《测序中国》

所属类别: 行业动态

全基因组测序 

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