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测序周报·科研篇:关注中国人自闭症基因谱系研究

作者:测序中国来源:测序中国 日期:2016-11-14
 

关注中国人自闭症基因谱系研究

与自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder)相关的遗传突变在一项大型中国人遗传研究中被找出,发表在本周的《自然-通讯》上。这项研究De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort是迈向全球理解自闭症谱系障碍的一步。

中南大学的夏昆、华盛顿大学医学院的Evan Eichler及其同事分析了超过1000名拥有自闭症谱系障碍的中国人与自闭症风险相关的189个基因,这些基因是在其他族群的患者中发现的。他们特别寻找了仅在受影响的个体中发生的突变,而不是从父母遗传的那些突变。约4%的患者具有这样的突变,并且这些仅发生在29个基因中。这远远高于随机的预期。此外,一些基因在两个或更多个患者中重复出现,使其成为进一步研究的候选基因。突变的频率与欧洲人群相似。作者还发现,有时与自闭症谱系障碍一起出现的其他健康问题(例如心脏疾病)以相似的几率发生,并且通常与相同的基因相关。

以前的研究表明,重复出现的偶发突变是自闭症谱系障碍的重要风险因素,但这些遗传研究主要在欧洲人群中进行。这项新研究提供了对中国人携带的自闭症谱系障碍的风险突变的见解。

参考文献:De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort. doi:10.1038/ncomms13316

来源: Nature自然科研

本周科研进展
  1. 近日发表在《Science》上的一项研究显示,吸烟相关肿瘤中的突变标签存在一定差异,这取决于它们发生的组织是否直接接触烟草烟雾中的致癌物质。研究表明:每天吸一包烟会导致每个肺细胞每年平均出现150个突变,导致喉部每年平均每个细胞产生97个突变,咽部每年平均每个细胞产生39个突变,口腔每年平均每个细胞产生23个突变,膀胱每年平均每个细胞产生18个突变,肝脏每年平均每个细胞产生6个突变。

  2. 近日发表在《Science Translational Medicine》上的一篇文章表明,对来自宫颈巴氏涂片(Pap smear)的胎儿细胞进行靶向DNA测序,可以提供一种更好且更早的产前遗传筛查方法。该新策略对已经流入宫颈管(ECC)的滋养层细胞的DNA进行分析,能够在20个连续样品中正确分离出胎儿DNA。这项工作为产前筛查和检测提供了一种改进方法,在孕期5周就可以进行检测。

  3. 11月7日的《Nature Genetics》杂志公布了一项最新数据分析工具——TeraStructure,来自哥伦比亚大学和普林斯顿大学的研究人员利用一种新的机器学习算法扫描大量的遗传数据集,从中推断个人祖先的遗传组成,识别疾病相关的遗传突变。在针对一万人的模拟数据集中,TeraStructure评估人群结构的精确性要比目前的运算方法更高,速度要快一倍。单独使用TeraStructure能分析上百万的个体人群,这个数量级远超目前的软件方法,而且这一算法还能评估世界级别人口数量的特征。

  4. 哈佛大学进化生物学家Hopi Hoekstra等人通过对一种背上生有明暗条纹的小鼠——非洲条纹小鼠(Rhabdomys pumiliom)进行研究,发现了哺乳动物如何获得条纹的线索。被称为生黑色素细胞的色素生成细胞在亮条纹出现时并没有得到充分的发育,因此这里生成的暗色素较少。而一种名为Alx3的基因与此有关。这一研究成果于11月2日发表在《Nature》杂志上。

  5. 受制于果树生长周期长的特点,目前,桃上仅有个别性状的关键基因得到鉴定,分子标记辅助育种工作也进展缓慢。近年来,中国农业科学院郑州果树研究所研究员王力荣领导的桃资源与育种创新团队,携手中国科学院遗传与发育生物学研究所田志喜研究团队,共同完成了桃基因组重测序与重要农艺性状的关联分析工作,相关成果8日在线发表于《自然-通讯》上。

  6. 近日发表在《Nature Genetics》的文章中,来自格罗宁根大学医学中心的研究人员进行了一项全基因组关联分析(GWAS),发现60多个与静息心率相关的基因位点。研究人员进一步利用这些位点探索静息心率与死亡率之间的关系,估计基因预测的心率每增加5次/min,就会导致男性寿命减少2.9年,女性寿命减少2.6年。

  7. 2016年11月8日,北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心汤富酬课题组与北医三院乔杰课题组合作在《Cell Research》杂志上在线发表的研究论文,首次系统地解析了人类与小鼠胚胎期生殖细胞中染色质开放程度和基因组DNA甲基化的动态变化及其与基因表达的关系。

  8. 荷兰农业生物技术公司KeyGene的Martin deVos等人仅仅利用Oxford Nanopore公司的纳米孔测序仪MinIon产生的reads,对真菌立枯丝核菌(Rhizoctonia solani)的基因组进行组装,得到大小为54 Mb的基因组序列。R. solani是一种农业害虫,许多重要的经济作物,例如玉米、水稻和大豆,都会感染该真菌并患病。这篇研究结果发表在BioRxiv上。

新发表文章

 

 

1
新技术

 

PGAdb-builder: A web service tool for creating pan-genome allele database for molecular fine typing. Liu YY et al. Sci Rep. 2016 Nov 8.

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2
植物

 

Genome-wide association study of 12 agronomic traits in peach. Cao K et al. Nat Commun. 2016 Nov 8.

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3
微生物

 

Transcriptomic Biomarkers for Tuberculosis: Evaluation of DOCK9. EPHA4, and NPC2 mRNA Expression in Peripheral Blood. de Araujo LS et al. Front Microbiol. 2016 Oct 25.

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Culture of previously uncultured members of the human gut microbiota by culturomics. Lagier JC et al. Nat Microbiol. 2016 Nov 7.

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Synonymy of Micropolyspora internatus and Saccharomonospora viridis and emended description of Saccharomonospora viridis. Shin SK et al. J Microbiol Biotechnol. 2016 Nov 4.

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High-throughput sequencing highlights the significant influence of seasonal housing and teat preparation on the raw milk microbiota. Doyle CJ et al. Appl Environ Microbiol. 2016 Nov 4.

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4
肿瘤

 

FGFR3, as a receptor tyrosine kinase, is associated with differentiated biological functions and improved survival of glioma patients. Wang Z et al. Oncotarget. 2016 Nov 5.

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Isolation of T cell receptors specifically reactive with mutated tumor associated antigens from tumor infiltrating lymphocytes based on CD137 expression. Parkhurst MR et al. Clin Cancer Res. 2016 Nov 8.

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Contribution of BRCA1 large genomic rearrangements to early-onset and familial breast/ovarian cancer in Pakistan. Rashid MU et al. Breast Cancer Res Treat. 2016 Nov 8.

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Integrated analysis of long non-coding RNA‑associated ceRNA network reveals potential lncRNA biomarkers in human lung adenocarcinoma. Sui J et al. Int J Oncol. 2016 Nov.

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Activation of the basal cell carcinoma pathway in a patient with CNS HGNET-BCOR diagnosis: consequences for personalized targeted therapy. Paret C et al. Oncotarget. 2016 Nov 4.

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Genomic analyses identify recurrent MEF2D fusions in acute lymphoblastic leukaemia. Gu Z et al. Nat Commun. 2016 Nov 8.

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Investigating the mechanism of hepatocellular carcinoma progression by constructing genetic and epigenetic networks using NGS data identification and big database mining method. Li CW et al. Oncotarget. 2016 Nov 4.

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TET2 binds the androgen receptor and loss is associated with prostate cancer. Nickerson ML et al. Oncogene. 2016 Nov 7.

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Single-cell RNA-seq supports a developmental hierarchy in human oligodendroglioma.Tirosh I et al. Nature. 2016 Nov 2.

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5
其他

 

Toward a Reference Gene Catalog of Human Primary Monocytes.Mirsafian H et al. OMICS. 2016 Nov.

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Next-Generation Sequencing and Result Interpretation in Clinical Oncology: Challenges of Personalized Cancer Therapy. Khotskaya YB et al. Annu Rev Med. 2016 Nov 2.

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Long non-coding RNA GAS5 controls human embryonic stem cell self-renewal by maintaining NODAL signalling.Xu C et al. Nat Commun. 2016 Nov 4.

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转自《测序中国》

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